Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp21.1-p11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 33,4 kb
Fehérje
570 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Korábbi jelölések
CGD
MANE Select transzkriptum
ENST00000378588.5NM_000397.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Chronic Granulomatous Disease

    • Granulomatous Disease, Chronic, X-LinkedX-kromoszómához kötött recesszív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency, mainly affecting phagocytes, which is characterized by an increased susceptibility to severe and recurrent bacterial and fungal infections, along with the development of granulomas.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Disorders in which phagocytic cells cannot kill ingested bacteria; characterized by frequent recurring infection with formulation of granulomas.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CYBB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a CYBB helyét zárójel jelöli. A CYBB és környékén 10 gén a X. kromoszómán, 37 296 760–38 296 759 között.X. kromoszómaXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, előre szálPRRG1: 37 349 330–38 687 674, előre szálLANCL3: 37 571 565–37 684 463, előre szálLANCL3XK: 37 685 558–37 732 130, előre szálXKCYBB: 37 780 059–37 813 461, előre szálCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, fordított szálDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, előre szálH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, előre szálH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, előre szálSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, fordított szálSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, fordított szálRPGRA CYBB ábrája: 13 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 16 ismert betegségokozó hely7. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 23 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 37 780 059–37 780 122, 64 bázis2. exon: 37 782 088–37 782 183, 96 bázis3. exon: 37 783 490–37 783 600, 111 bázis4. exon: 37 791 975–37 792 059, 85 bázis5. exon: 37 793 665–37 793 810, 146 bázis6. exon: 37 795 951–37 796 141, 191 bázis7. exon: 37 798 955–37 799 084, 130 bázis8. exon: 37 801 256–37 801 348, 93 bázis9. exon: 37 803 877–37 804 130, 254 bázis10. exon: 37 805 006–37 805 168, 163 bázis11. exon: 37 806 387–37 806 533, 147 bázis12. exon: 37 809 567–37 809 691, 125 bázis13. exon: 37 810 791–37 813 461, 2671 bázis123456789101112135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,4 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1713 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYBB gént

142

pozíció a(z) CYBB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CYBB gén mind a 33,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBB gén: cytochrome b-245 beta chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. CYBB gén: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cybb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet