Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PLVAP

plasmalemma vesicle associated protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 17 351 455–17 377 342 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 25,9 kb
Fehérje
442 aminosav
Más néven ismert
gp68, PV-1, PV1, FELS
MANE Select transzkriptum
ENST00000252590.9NM_031310.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

A PLVAP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a PLVAP helyét zárójel jelöli. A PLVAP és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 16 864 399–17 864 398 között.19. kromoszóma19p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, előre szálSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, előre szálF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, fordított szálCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, fordított szálHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, előre szálMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, előre szálUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, előre szálOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, fordított szál: 17 235 940–17 255 448, fordított szálUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, fordított szálBABAM1: 17 267 343–17 281 249, előre szál: 17 267 418–17 282 966, előre szálANKLE1: 17 281 645–17 287 649, előre szálABHD8: 17 292 131–17 310 236, fordított szálABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, előre szálDDA1: 17 309 518–17 323 315, előre szálDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, fordított szálANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, előre szálGTPBP3PLVAP: 17 351 455–17 377 342, fordított szálPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fordított szálCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fordított szálBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, előre szálMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fordított szálTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fordított szálNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fordított szálNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, előre szálSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, előre szálPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, előre szálNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, előre szálCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fordított szálUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, előre szálMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, előre szálFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, előre szálB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fordított szálINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fordított szálJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, előre szálRPL18AA PLVAP ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 17 351 455–17 352 368, 914 bázis5. exon: 17 360 528–17 360 609, 82 bázis4. exon: 17 360 772–17 360 832, 61 bázis3. exon: 17 365 286–17 365 998, 713 bázis2. exon: 17 366 099–17 366 195, 97 bázis1. exon: 17 376 920–17 377 342, 423 bázis64215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,9 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1329 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PLVAP gént

2

pozíció a(z) PLVAP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PLVAP gén mind a 25,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PLVAP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PLVAP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLVAP gén: plasmalemma vesicle associated protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plvap

Vancouver

Dante Labs. PLVAP gén: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plvap

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet