Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Baggy eyes

Klinikai név: Dermatochalasis

Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.

HPO HP:0010750

Összefoglaló

Más néven
Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

12 gén kapcsolódik ehhez: Baggy eyes

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Baggy eyes. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FBLN5fibulin 5Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ARL6ARF like GTPase 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BGyakran (30–79%)1 betegségben
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaGyakran (30–79%)1 betegségben
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL5A1collagen type V alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL5A2collagen type V alpha 2 chainNéha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the eyelid

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet