Tulajdonság

Crumpled long bones

An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.

HPO HP:0006367

Szervrendszer: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Crumpled long bones, and the rest of your genome, with one test.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

6 gén kapcsolódik ehhez: Crumpled long bones

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Crumpled long bones. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Mindig	1 betegségben
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Mindig	1 betegségben
CRTAPcartilage associated protein	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
LRP5LDL receptor related protein 5	Gyakran (30–79%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal shape of long bone

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.