Tulajdonság
Blepharochalasis
Blepharochalasis is characterized by recurrent, non-painful, nonerythematous episodes of eyelid edema. It has been divided into hypertrophic and atrophic forms. In the hypertrophic form recurrent edema results in orbital fat herniation through a weakened orbital septum. Most patients who have blepharochalasis present in an atrophic condition with atrophy of redundant eyelid skin and superior nasal fat pads.
Összefoglaló
- Más néven
- Saggy upper eyelid skin
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Blepharochalasis, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet8 gén kapcsolódik ehhez: Blepharochalasis
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Blepharochalasis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GSNgelsolin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt