Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Sunken or indented skin due to damage

Klinikai név: Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Összefoglaló

Más néven
Thin, atrophic scars
Szervrendszer
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

33 gén kapcsolódik ehhez: Sunken or indented skin due to damage

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Sunken or indented skin due to damage. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AEBP1AE binding protein 1Mindig1 betegségben
COL5A2collagen type V alpha 2 chainMindig2 betegségben
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainMindig10 betegségben
DSEdermatan sulfate epimeraseMindig2 betegségben
THBS2thrombospondin 2Mindig1 betegségben
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
COL5A1collagen type V alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
ITGB4integrin subunit beta 4Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
LAMA3laminin subunit alpha 3Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
LAMB3laminin subunit beta 3Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
LAMC2laminin subunit gamma 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
LRP1LDL receptor related protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MMP1matrix metallopeptidase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ADA2adenosine deaminase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
ADAMTSL2ADAMTS like 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Gyakran (30–79%)2 betegségben
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Gyakran (30–79%)2 betegségben
C1Rcomplement C1rGyakran (30–79%)2 betegségben
C1Scomplement C1sGyakran (30–79%)1 betegségben
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainGyakran (30–79%)2 betegségben
COL1A2collagen type I alpha 2 chainGyakran (30–79%)4 betegségben
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Gyakran (30–79%)1 betegségben
KRT14keratin 14Gyakran (30–79%)4 betegségben
KRT5keratin 5Gyakran (30–79%)4 betegségben
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PLECplectinNéha (5–29%)2 betegségben
SMAD3SMAD family member 3Néha (5–29%)1 betegségben
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Nincs rögzítve1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
ITGA6integrin subunit alpha 6Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Atypical scarring of skinSkin degeneration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet