Tulajdonság

Euryblepharon

Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.

HPO HP:0012905

Szervrendszer: Abnormality of head or neck

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/euryblepharon.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Euryblepharon nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

19 gén kapcsolódik ehhez: Euryblepharon

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Euryblepharon. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
CDH1cadherin 1	Mindig	2 betegségben
DLX4distal-less homeobox 4	Mindig	1 betegségben
ACTBactin beta	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
ACTG1actin gamma 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
CTNND1catenin delta 1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
DVL3dishevelled segment polarity protein 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
FZD2frizzled class receptor 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
WNT5AWnt family member 5A	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Néha (5–29%)	1 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Néha (5–29%)	1 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Néha (5–29%)	1 betegségben
LIPNlipase family member N	Néha (5–29%)	1 betegségben
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Néha (5–29%)	1 betegségben
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
TGM1transglutaminase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the eyelid

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.