Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q23.3-q24.1
Koordináták
6. kromoszóma: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 182,7 kb
Fehérje
2177 aminosav
Más néven ismert
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Korábbi jelölések
C6orf92, KIAA1244
MANE Select transzkriptum
ENST00000251691.5NM_020340.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ARFGEF3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a ARFGEF3 helyét zárójel jelöli. A ARFGEF3 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 137 753 301–138 753 300 között.6. kromoszóma6q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, előre szálTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, fordított szálPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, előre szálARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, fordított szálPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, előre szálSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, előre szálHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, fordított szálNHSL1A ARFGEF3 ábrája: 34 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 138 161 939–138 162 171, 233 bázis2. exon: 138 170 662–138 170 713, 52 bázis3. exon: 138 207 042–138 207 123, 82 bázis4. exon: 138 209 910–138 210 041, 132 bázis5. exon: 138 229 784–138 229 852, 69 bázis6. exon: 138 238 509–138 238 631, 123 bázis7. exon: 138 242 952–138 242 994, 43 bázis8. exon: 138 245 513–138 245 591, 79 bázis9. exon: 138 253 880–138 253 984, 105 bázis10. exon: 138 255 436–138 255 769, 334 bázis11. exon: 138 261 527–138 261 639, 113 bázis12. exon: 138 262 701–138 263 611, 911 bázis13. exon: 138 278 451–138 278 617, 167 bázis14. exon: 138 279 999–138 280 164, 166 bázis15. exon: 138 285 946–138 286 053, 108 bázis16. exon: 138 286 701–138 286 916, 216 bázis17. exon: 138 287 074–138 287 184, 111 bázis18. exon: 138 289 818–138 289 968, 151 bázis19. exon: 138 291 733–138 292 053, 321 bázis20. exon: 138 293 993–138 294 126, 134 bázis21. exon: 138 296 810–138 296 955, 146 bázis22. exon: 138 298 606–138 298 785, 180 bázis23. exon: 138 307 253–138 307 397, 145 bázis24. exon: 138 308 739–138 308 861, 123 bázis25. exon: 138 311 407–138 311 510, 104 bázis26. exon: 138 313 795–138 313 939, 145 bázis27. exon: 138 317 251–138 317 379, 129 bázis28. exon: 138 319 703–138 319 879, 177 bázis29. exon: 138 321 111–138 321 225, 115 bázis30. exon: 138 323 671–138 323 773, 103 bázis31. exon: 138 324 023–138 324 154, 132 bázis32. exon: 138 328 021–138 328 142, 122 bázis33. exon: 138 333 970–138 335 188, 1219 bázis34. exon: 138 336 295–138 344 663, 8369 bázis151015202530345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 182,7 kb-jából 14,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6534 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARFGEF3 gén: ARFGEF family member 3. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3 gén: ARFGEF family member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arfgef3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet