Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ANO3

anoctamin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p14.2
Koordináták
11. kromoszóma: 26 332 130–26 663 289 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 331,2 kb
Fehérje
981 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
GENX-3947, DYT23
Korábbi jelölések
C11orf25, TMEM16C
MANE Select transzkriptum
ENST00000256737.8NM_031418.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Dystonia 24Autoszomális domináns

      Any dystonic disorder in which the cause of the disease is a mutation in the ANO3 gene.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ANO3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a ANO3 helyét zárójel jelöli. A ANO3 és környékén 3 gén a 11. kromoszómán, 25 997 710–26 997 709 között.11. kromoszóma11p14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2526 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbANO3: 26 332 130–26 663 289, előre szálANO3MUC15: 26 559 031–26 572 263, fordított szálMUC15SLC5A12: 26 667 020–26 723 427, fordított szálSLC5A12FIBIN: 26 994 112–26 997 087, előre szálFIBINA ANO3 ábrája: 27 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 332 130–26 332 321, 192 bázis2. exon: 26 441 918–26 442 112, 195 bázis3. exon: 26 443 765–26 443 836, 72 bázis4. exon: 26 463 030–26 463 148, 119 bázis5. exon: 26 508 104–26 508 262, 159 bázis6. exon: 26 516 827–26 516 927, 101 bázis7. exon: 26 525 635–26 525 679, 45 bázis8. exon: 26 531 205–26 531 336, 132 bázis9. exon: 26 534 456–26 534 562, 107 bázis10. exon: 26 537 406–26 537 461, 56 bázis11. exon: 26 541 947–26 542 068, 122 bázis12. exon: 26 547 416–26 547 550, 135 bázis13. exon: 26 553 249–26 553 345, 97 bázis14. exon: 26 559 719–26 559 779, 61 bázis15. exon: 26 598 365–26 598 447, 83 bázis16. exon: 26 598 858–26 598 998, 141 bázis17. exon: 26 599 550–26 599 714, 165 bázis18. exon: 26 624 462–26 624 498, 37 bázis19. exon: 26 634 204–26 634 315, 112 bázis20. exon: 26 635 013–26 635 070, 58 bázis21. exon: 26 639 144–26 639 241, 98 bázis22. exon: 26 641 896–26 642 029, 134 bázis23. exon: 26 643 182–26 643 334, 153 bázis24. exon: 26 647 709–26 647 856, 148 bázis25. exon: 26 656 125–26 656 205, 81 bázis26. exon: 26 656 376–26 656 481, 106 bázis27. exon: 26 660 262–26 663 289, 3028 bázis11020275′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 331,2 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2946 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ANO3 gént

7

pozíció a(z) ANO3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ANO3 gén mind a 331,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ANO3 gén: anoctamin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ano3

Vancouver

Dante Labs. ANO3 gén: anoctamin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ano3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet