Trait

Absence of some of the sacral and coccygeal bones

Nom clinique : Dysplastic sacrum

A developmental defect of the sacrum characterized by partial or disordered development of the sacrum in which portions of the sacrum, which normally is formed by fusion of five sacral vertebrae S1-S5, fail to form or fail to form normally.

HPO HP:0008455

Aussi appelé: Partial sacral agenesis, Sacral dysgenesis
Système corporel: Abnormality of the musculoskeletal system

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2 gènes associés à Absence of some of the sacral and coccygeal bones

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absence of some of the sacral and coccygeal bones est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ZFXzinc finger protein X-linked	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PAM16presequence translocase associated motor 16	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal sacrum morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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