Trait
Partial absent skin pigmentation
Nom clinique : Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Résumé
- Aussi appelé
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Partial absent skin pigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLPHmelanophilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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