Trait

Aortic tortuosity

Abnormal tortuous (i.e., twisted) form of the aorta.

Système corporel: Abnormality of the cardiovascular system

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8 gènes associés à Aortic tortuosity

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Aortic tortuosity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Toujours	Dans 1 affection
IPO8importin 8	Toujours	Dans 1 affection
SLC2A10solute carrier family 2 member 10	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MFAP5microfibril associated protein 5	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SMAD3SMAD family member 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TGFB2transforming growth factor beta 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SMAD6SMAD family member 6	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal aortic morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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