Traits

Traits linked to RTN2

reticulon 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to RTN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Babinski sign	Toujours
Brisk reflexes	Toujours
Falls	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Motor delay	Toujours
Overactive lower leg reflex	Toujours
Positive Romberg sign	Toujours
Toe walking	Toujours
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Très souvent (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Action tremor	Souvent (30–79 %)
Clonus	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impaired proprioception	Souvent (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Souvent (30–79 %)
Limb ataxia	Souvent (30–79 %)
Spinal cord lesion	Souvent (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Parfois (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Parfois (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Non signalé
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Non signalé
Knee clonus	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal rhythmic movements of ankle	Toujours
Absent ankle reflexes	Toujours
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
Distal upper limb muscle weakness	Toujours
Leg muscle stiffness	Toujours
Lower limb hypertonia	Toujours
Lower limb muscle weakness	Toujours
Distal upper limb amyotrophy	Très souvent (80–99 %)
Foot drop	Très souvent (80–99 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Hammertoe	Souvent (30–79 %)
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Distal lower limb amyotrophy	Toujours
Frequent falls	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Scissor gait	Toujours
Spastic walk	Toujours
Progressive spastic paraplegia	Très souvent (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Rarement (1–4 %)
EMG abnormality	Non signalé
Spastic paraplegia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Très souvent (80–99 %)
Dull burning sensation with urination	Souvent (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Souvent (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Souvent (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Souvent (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Souvent (30–79 %)
Urinary urgency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Double vision	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Toujours
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Pneumonia	Toujours

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Muscle ache	Toujours

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RTN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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