Trait

High urine threonine levels

Nom clinique : Hyperthreoninuria

An increased concentration of threonine in the urine.

HPO HP:0003296

Système corporel: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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1 gène associé à High urine threonine levels

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High urine threonine levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Increased aspartate family amino acid level in urine

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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