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Gène

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q15
Coordonnées
Chromosome 12 : 69 585 459–69 601 570 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 16,1 kb
Protéine
535 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
Cctb
Transcrit MANE Select
ENST00000299300.11NM_006431.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CCT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CCT2. CCT2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 69 093 515 à 70 093 514.Chromosome 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6 : 69 239 543–69 279 829, brin directCPSF6LYZ : 69 348 381–69 354 237, brin directLYZYEATS4 : 69 359 669–69 398 005, brin directYEATS4FRS2 : 69 470 349–69 579 793, brin directFRS2CCT2 : 69 585 459–69 601 570, brin directCCT2LRRC10 : 69 608 564–69 610 907, brin inverseLRRC10BEST3 : 69 643 360–69 699 476, brin inverseBEST3RAB3IP : 69 738 785–69 823 204, brin directRAB3IP : 69 801 669–69 855 363, brin directMYRFL : 69 825 222–69 959 097, brin directMYRFLSchéma de CCT2 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 69 585 459–69 585 524, 66 basesExon 2 : 69 586 270–69 586 344, 75 basesExon 3 : 69 586 753–69 586 818, 66 basesExon 4 : 69 587 505–69 587 616, 112 basesExon 5 : 69 587 930–69 588 006, 77 basesExon 6 : 69 588 150–69 588 262, 113 basesExon 7 : 69 589 485–69 589 687, 203 basesExon 8 : 69 592 059–69 592 159, 101 basesExon 9 : 69 592 976–69 593 103, 128 basesExon 10 : 69 593 510–69 593 613, 104 basesExon 11 : 69 597 156–69 597 275, 120 basesExon 12 : 69 597 638–69 597 766, 129 basesExon 13 : 69 597 968–69 598 071, 104 basesExon 14 : 69 598 322–69 598 421, 100 basesExon 15 : 69 599 863–69 600 004, 142 basesExon 16 : 69 601 295–69 601 570, 276 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 16,1 kb du gène ; 1 608 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CCT2 : chaperonin containing TCP1 subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. Gène CCT2 : chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cct2

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