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Rapport sur les affections · Endocrinien

Troubles héréditaires de la parathyroïde et du calcium

Affections héréditaires qui perturbent la régulation de l'hormone parathyroïdienne et du calcium sanguin, causées par des variants dans des gènes tels que CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 et GATA3. Elles peuvent entraîner un taux de calcium sanguin trop élevé ou trop bas.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 6 maladies que nous analysons

Hypercalcémie hypocalciurique familiale

Autosomique dominant

Hypercalcémie légère, généralement bénigne et permanente, avec calciurie basse, causée par une détection réduite du calcium (CASR, GNA11, AP2S1).

Ce que change un diagnostic

La reconnaître permet d'éviter une chirurgie parathyroïdienne inutile, qui ne la guérit pas.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Hypoparathyroïdie familiale

Taux bas d'hormone parathyroïdienne et de calcium sanguin, y compris l'hypocalcémie autosomique dominante causée par une détection excessive du calcium.

Ce que change un diagnostic

Dans l'hypocalcémie autosomique dominante, le traitement standard par calcium et vitamine D peut aggraver la perte de calcium rénale ; il doit donc être ajusté par un spécialiste.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Inclut 7 sous-types associés ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Hyperparathyroïdie primaire néonatale sévère

Autosomique récessif

Taux de calcium sanguin très élevé mettant la vie en danger chez le nouveau-né, généralement causé par des variants présents sur les deux copies de CASR.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Hyperparathyroïdie isolée familiale

Autosomique dominant

Hyperactivité des glandes parathyroïdes transmise dans les familles, sans autres tumeurs endocriniennes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

FIHP; FIHPT

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Syndrome hyperparathyroïdie-tumeurs de la mâchoire

Autosomique dominant

Tumeurs parathyroïdiennes avec un risque accru de cancer de la parathyroïde, de tumeurs de la mâchoire et de lésions rénales et utérines, causées par des variants de CDC73.

Ce que change un diagnostic

Des contrôles réguliers du calcium et de l'hormone parathyroïdienne permettent de détecter et de retirer les tumeurs parathyroïdiennes à un stade précoce.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Syndrome hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie

Autosomique dominant

Taux bas d'hormone parathyroïdienne associé à une perte auditive et à des anomalies rénales, causé par des variants de GATA3.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Limites

  • Les délétions de gène entier ou d'exons de CDC73 ou GATA3 nécessitent une analyse du nombre de copies et peuvent ne pas être détectées.

Autres conditions de la catégorie endocrinien

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