Gène
ILDR1
immunoglobulin like domain containing receptor 1
- HGNC 28741(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000145103(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 286676(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 121 987 323–122 022 247 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 34,9 kb
- Protéine
- 546 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC50831
- Symboles précédents
- DFNB42
- Transcrit MANE Select
- ENST00000344209.10NM_001199799.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Perte auditive et surdité
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Structure de ILDR1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,9 kb sur les 34,9 kb du gène ; 1 641 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ILDR1
20
positions dans ILDR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 34,9 kb de ILDR1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.
Traits associés à ILDR1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ILDR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ILDR1 : immunoglobulin like domain containing receptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ildr1
Dante Labs. Gène ILDR1 : immunoglobulin like domain containing receptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ildr1
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