Geeni
SLC31A1
solute carrier family 31 member 1
- HGNC 11016↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136868↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1317↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q32
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 113 221 544–113 264 492 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 42,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 190 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- hCTR1, CTR1
- Aiemmat symbolit
- COPT1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000374212.5NM_001859.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc31a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue SLC31A1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC31A1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
SLC31A1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 42,9 kb:stä; 573 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: SLC31A1
29Kohtalainen
Kuinka vaikea SLC31A1 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100Jokainen palkki kuvaa sen osuutta SLC31A1-geenin eksonien emäksistä kyseisessä vaikeassa alueessa. Pisteet painottavat alueita sen mukaan, kuinka paljon kukin vaikeuttaa lyhyiden lukemien variantinkutsua: 0, kun mikään emäs ei kuulu mihinkään vaikeaan alueeseen, ja 100, kun jokainen emäs kuuluu kaikkiin niistä.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten kutsu siellä voi puuttua tai olla virheellinen. Paino 35 %.4,9 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identtisyydellä. Paino 30 %.89 %
- ToistotTandeemitoistot ja saman emäksen toistuvat jaksot, joilla lukemat luistavat ja joita ne eivät välttämättä kata. Paino 15 %.2,7 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %, ja joita kirjastonvalmistus kattaa ohuesti. Paino 10 %.2 %
- Referenssin peittävyysLähellä olevan referenssikokoonpanon aukot, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Geeniin SLC31A1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC31A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC31A1-geeni: solute carrier family 31 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc31a1
Dante Labs. SLC31A1-geeni: solute carrier family 31 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc31a1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa