Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q26
Koordinaatit
Kromosomi 6: 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 1 380,4 kb:n alueella
Proteiini
465 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PDJ, AR-JP, parkin
Aiemmat symbolit
PARK2
MANE Select -transkripti
ENST00000366898.6NM_004562.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

PRKN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PRKN-geenin sijainnin. PRKN ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 159 967 067–164 108 116.Kromosomi 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159 969 033–160 113 507, juoste eteenpäinIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, juoste eteenpäinSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, juoste taaksepäinSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, juoste eteenpäinSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, juoste taaksepäinLPAPLG: 160 702 105–160 754 469, juoste eteenpäinPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, juoste eteenpäinMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, juoste taaksepäinAGPAT4PRKN: 161 347 417–162 727 766, juoste taaksepäinPRKNPACRG: 162 727 095–163 315 535, juoste eteenpäinPACRGQKI: 163 414 000–163 578 827, juoste eteenpäinQKIPRKN-kaavio: 12 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 161 347 417–161 350 211, 2 795 emästäEkson 11: 161 360 088–161 360 205, 118 emästäEkson 10: 161 386 794–161 386 877, 84 emästäEkson 9: 161 548 854–161 549 003, 150 emästäEkson 8: 161 569 355–161 569 416, 62 emästäEkson 7: 161 785 772–161 785 908, 137 emästäEkson 6: 161 973 302–161 973 417, 116 emästäEkson 5: 162 054 091–162 054 174, 84 emästäEkson 4: 162 201 131–162 201 252, 122 emästäEkson 3: 162 262 525–162 262 765, 241 emästäEkson 2: 162 443 310–162 443 473, 164 emästäEkson 1: 162 727 662–162 727 766, 105 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 1 380,4 kb:stä; 1 398 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRKN

32

PRKN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1 380,4 kb geenistä PRKN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKN-geeni: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. PRKN-geeni: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test