Geeni
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000128567↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5420↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q32.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 56,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 558 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- MANE Select -transkripti
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PODXL ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Nefroottinen oireyhtymä
- Nefroosi
Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
PODXL-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6 kb geenin 56,4 kb:stä; 1 677 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACTN4actinin alpha 4Yhteinen sairaus: 1
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaYhteinen sairaus: 1
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseYhteinen sairaus: 1
- COQ8Bcoenzyme Q8BYhteinen sairaus: 1
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Yhteinen sairaus: 1
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonYhteinen sairaus: 1
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinYhteinen sairaus: 1
- EMP2epithelial membrane protein 2Yhteinen sairaus: 1
- ITSN1intersectin 1Yhteinen sairaus: 1
- ITSN2intersectin 2Yhteinen sairaus: 1
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Yhteinen sairaus: 1
- LAMA5laminin subunit alpha 5Yhteinen sairaus: 1
Geeniin PODXL liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PODXL voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Näytä 31 piirrettä lisää
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PODXL-geeni: podocalyxin like. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/podxl
Dante Labs. PODXL-geeni: podocalyxin like [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/podxl
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa