Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q12
Koordinaatit
Kromosomi 15: 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 229,5 kb:n alueella
Proteiini
473 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000311550.10NM_000814.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GABRB3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa GABRB3-geenin sijainnin. GABRB3 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 26 158 309–27 158 308.Kromosomi 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26 543 552–26 773 066, juoste taaksepäinGABRB3GABRA5: 26 866 709–26 949 208, juoste eteenpäinGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, juoste eteenpäinGABRG3GABRB3-kaavio: 9 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 26 543 552–26 548 134, 4 583 emästäEkson 8: 26 560 932–26 561 176, 245 emästäEkson 7: 26 567 581–26 567 733, 153 emästäEkson 6: 26 580 319–26 580 456, 138 emästäEkson 5: 26 583 332–26 583 414, 83 emästäEkson 4: 26 621 314–26 621 534, 221 emästäEkson 3: 26 772 402–26 772 469, 68 emästäEkson 2: 26 772 681–26 772 772, 92 emästäEkson 1: 26 772 883–26 773 066, 184 emästä9515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 229,5 kb:stä; 1 422 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GABRB3

    75

    GABRB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 229,5 kb geenistä GABRB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRB3-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB3-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gabrb3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test