Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MASP2

MBL associated serine protease 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 11 026 523–11 047 239 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 20,7 kb:n alueella
Proteiini
686 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Map19, sMAP, MAP-2
Aiemmat symbolit
MASP1P1
MANE Select -transkripti
ENST00000400897.8NM_006610.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Perinnöllinen immuunipuutos

        Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

        Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    MASP2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa MASP2-geenin sijainnin. MASP2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 10 536 881–11 536 880.Kromosomi 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, juoste eteenpäinPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, juoste taaksepäinCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, juoste taaksepäinCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, juoste eteenpäinTARDBPMASP2: 11 026 523–11 047 239, juoste taaksepäinMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, juoste taaksepäinSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, juoste taaksepäinEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, juoste taaksepäinMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, juoste eteenpäinANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, juoste eteenpäinUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, juoste eteenpäinDISP3MASP2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 11 026 523–11 027 648, 1 126 emästäEkson 10: 11 030 176–11 030 250, 75 emästäEkson 9: 11 030 748–11 030 882, 135 emästäEkson 8: 11 034 828–11 034 906, 79 emästäEkson 7: 11 037 693–11 037 811, 119 emästäEkson 6: 11 042 875–11 043 022, 148 emästäEkson 5: 11 043 339–11 043 535, 197 emästäEkson 4: 11 045 408–11 045 539, 132 emästäEkson 3: 11 046 556–11 046 733, 178 emästäEkson 2: 11 046 891–11 047 119, 229 emästäEkson 1: 11 047 203–11 047 239, 37 emästä1110515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 20,7 kb:stä; 2 061 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MASP2

    3

    MASP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 1 (33 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 20,7 kb geenistä MASP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MASP2-geeni: MBL associated serine protease 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/masp2

    Vancouver

    Dante Labs. MASP2-geeni: MBL associated serine protease 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/masp2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test