Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

UBIAD1

UbiA prenyltransferase domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 11 273 198–11 288 434 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 15,2 kb:n alueella
Proteiini
338 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TERE1
Aiemmat symbolit
SCCD
MANE Select -transkripti
ENST00000376810.6NM_013319.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

UBIAD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa UBIAD1-geenin sijainnin. UBIAD1 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 10 780 816–11 780 815.Kromosomi 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCASZ1: 10 636 601–10 796 658, juoste taaksepäinCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, juoste taaksepäinCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, juoste eteenpäinTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, juoste taaksepäinMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, juoste taaksepäinSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, juoste taaksepäinEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, juoste taaksepäinMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, juoste eteenpäinANGPTL7UBIAD1: 11 273 198–11 288 434, juoste eteenpäinUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, juoste eteenpäinDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, juoste taaksepäinFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, juoste eteenpäinFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, juoste taaksepäinMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, juoste eteenpäinFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, juoste eteenpäinDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, juoste eteenpäinAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, juoste eteenpäinC1orf167UBIAD1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 11 273 198–11 274 060, 863 emästäEkson 2: 11 285 644–11 288 434, 2 791 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 15,2 kb:stä; 1 017 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: UBIAD1

2

UBIAD1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 15,2 kb geenistä UBIAD1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin UBIAD1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UBIAD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UBIAD1-geeni: UbiA prenyltransferase domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ubiad1

Vancouver

Dante Labs. UBIAD1-geeni: UbiA prenyltransferase domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ubiad1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test