Piirre

Increased level of ketone bodies in blood

Kliininen nimi: Hyperketonemia

An increase in the level of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the blood.

HPO HP:0410175

Tunnetaan myös nimellä: Elevated circulating ketone body concentration, Ketonemia
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Increased level of ketone bodies in blood, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Increased level of ketone bodies in blood

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Increased level of ketone bodies in blood esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1	Aina	1 sairaudessa
OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Ei kirjattu	1 sairaudessa
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

High levels of ketone bodies

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.