Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 23 321 457–23 326 163 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 4,7 kb:n alueella
Proteiini
306 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PAB2
Aiemmat symbolit
OPMD, PABP2
MANE Select -transkripti
ENST00000216727.9NM_004643.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PABPN1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PABPN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PABPN1-geenin sijainnin. PABPN1 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 22 823 810–23 823 809.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, juoste taaksepäinSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, juoste eteenpäinMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, juoste eteenpäinMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, juoste eteenpäinLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, juoste eteenpäinREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, juoste taaksepäinRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, juoste taaksepäinPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, juoste taaksepäinHAUS4: 22 946 270–22 982 258, juoste taaksepäinAJUBA: 22 971 177–22 982 647, juoste taaksepäinAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, juoste taaksepäinC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, juoste taaksepäinPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, juoste eteenpäinPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, juoste taaksepäinCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, juoste taaksepäinACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, juoste eteenpäinC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, juoste taaksepäinCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, juoste taaksepäinCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, juoste taaksepäinSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, juoste eteenpäinHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, juoste taaksepäinPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, juoste taaksepäinPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, juoste eteenpäinBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, juoste eteenpäinBCL2L2-PABPN1PABPN1: 23 321 457–23 326 163, juoste eteenpäinPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, juoste taaksepäinEFS: 23 353 248–23 366 287, juoste taaksepäinEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, juoste eteenpäinCMTM5: 23 376 627–23 379 772, juoste eteenpäinMYH6: 23 380 206–23 408 945, juoste taaksepäinMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, juoste taaksepäinMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, juoste eteenpäinNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, juoste taaksepäinZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, juoste eteenpäinTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, juoste taaksepäinAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, juoste taaksepäinJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, juoste eteenpäinDHRS2PABPN1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 321 457–23 321 820, 364 emästäEkson 2: 23 322 181–23 322 295, 115 emästäEkson 3: 23 322 999–23 323 066, 68 emästäEkson 4: 23 323 377–23 323 483, 107 emästäEkson 5: 23 323 965–23 324 052, 88 emästäEkson 6: 23 324 138–23 324 289, 152 emästäEkson 7: 23 325 247–23 326 163, 917 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 4,7 kb:stä; 921 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PABPN1

5

PABPN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,7 kb geenistä PABPN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PABPN1-geeni: poly(A) binding protein nuclear 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pabpn1

Vancouver

Dante Labs. PABPN1-geeni: poly(A) binding protein nuclear 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pabpn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test