Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 5,9 kb:n alueella
Proteiini
788 aminohappoa
Aiemmat symbolit
LMLN2
MANE Select -transkripti
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

CIROP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa CIROP-geenin sijainnin. CIROP ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 22 602 026–23 602 025.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, juoste eteenpäinABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, juoste taaksepäinOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, juoste eteenpäinOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, juoste taaksepäinSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, juoste eteenpäinMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, juoste eteenpäinMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, juoste eteenpäinLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, juoste eteenpäinREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, juoste taaksepäinRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, juoste taaksepäinPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, juoste taaksepäinHAUS4: 22 946 270–22 982 258, juoste taaksepäinAJUBA: 22 971 177–22 982 647, juoste taaksepäinAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, juoste taaksepäinC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, juoste taaksepäinPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, juoste eteenpäinPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, juoste taaksepäinCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, juoste taaksepäinACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, juoste eteenpäinC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, juoste taaksepäinCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, juoste taaksepäinCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, juoste taaksepäinSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, juoste eteenpäinRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, juoste taaksepäinHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, juoste taaksepäinPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, juoste eteenpäinBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, juoste eteenpäinPABPN1: 23 321 447–23 326 176, juoste eteenpäinSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, juoste taaksepäinEFS: 23 353 248–23 366 287, juoste taaksepäinEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, juoste eteenpäinIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, juoste eteenpäinCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, juoste taaksepäinMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, juoste taaksepäinMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, juoste eteenpäinNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, juoste taaksepäinZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, juoste eteenpäinTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, juoste taaksepäinAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, juoste taaksepäinJPH4CIROP-kaavio: 16 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 23 099 062–23 099 489, 428 emästäEkson 15: 23 100 502–23 100 681, 180 emästäEkson 14: 23 100 850–23 101 079, 230 emästäEkson 13: 23 101 292–23 101 564, 273 emästäEkson 12: 23 101 669–23 101 765, 97 emästäEkson 11: 23 101 842–23 101 911, 70 emästäEkson 10: 23 102 092–23 102 266, 175 emästäEkson 9: 23 102 344–23 102 489, 146 emästäEkson 8: 23 102 629–23 102 713, 85 emästäEkson 7: 23 102 926–23 103 051, 126 emästäEkson 6: 23 103 287–23 103 382, 96 emästäEkson 5: 23 103 471–23 103 548, 78 emästäEkson 4: 23 103 675–23 103 818, 144 emästäEkson 3: 23 104 243–23 104 294, 52 emästäEkson 2: 23 104 385–23 104 469, 85 emästäEkson 1: 23 104 599–23 104 989, 391 emästä161514131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 5,9 kb:stä; 2 367 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CIROP

5

CIROP-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 5,9 kb geenistä CIROP, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CIROP liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CIROP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the cardiovascular system

Näytä 16 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CIROP-geeni: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. CIROP-geeni: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cirop

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test