Geeni
CFAP65
cilia and flagella associated protein 65
- HGNC 25325↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000181378↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 255101↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q35
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 219 002 846–219 041 516 (GRCh38)
- Eksonit
- 35 eksonia 38,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 925 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZp434O0527, MGC35338
- Aiemmat symbolit
- CCDC108
- MANE Select -transkripti
- ENST00000341552.10NM_194302.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CFAP65 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CFAP65. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CFAP65-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,9 kb geenin 38,7 kb:stä; 5 778 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CFAP65
3
CFAP65-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 38,7 kb geenistä CFAP65, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,9 kb eksoneja.
Geeniin CFAP65 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CFAP65 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CFAP65-geeni: cilia and flagella associated protein 65. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap65
Dante Labs. CFAP65-geeni: cilia and flagella associated protein 65 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap65
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa