Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DCT

dopachrome tautomerase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 13: 94 436 811–94 479 682 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 42,9 kb:n alueella
Proteiini
519 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TRP-2, TRP2
Aiemmat symbolit
TYRP2
MANE Select -transkripti
ENST00000377028.10NM_001922.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DCT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa DCT-geenin sijainnin. DCT ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 93 958 247–94 958 246.Kromosomi 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93 226 807–94 408 020, juoste eteenpäinGPC6DCT: 94 436 811–94 479 682, juoste taaksepäinDCTTGDS: 94 574 041–94 596 286, juoste taaksepäinTGDSGPR180: 94 601 788–94 653 091, juoste eteenpäinGPR180SOX21: 94 709 622–94 712 545, juoste taaksepäinSOX21DCT-kaavio: 8 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 94 436 811–94 440 076, 3 266 emästäEkson 7: 94 443 436–94 443 637, 202 emästäEkson 6: 94 460 091–94 460 226, 136 emästäEkson 5: 94 462 010–94 462 189, 180 emästäEkson 4: 94 465 633–94 465 799, 167 emästäEkson 3: 94 466 558–94 466 658, 101 emästäEkson 2: 94 468 746–94 469 045, 300 emästäEkson 1: 94 478 961–94 479 682, 722 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 42,9 kb:stä; 1 560 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DCT

4

DCT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,9 kb geenistä DCT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DCT-geeni: dopachrome tautomerase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. DCT-geeni: dopachrome tautomerase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dct

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test