Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRMDA

leucine rich melanocyte differentiation associated

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.2-q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 75 431 624–76 560 168 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 1 128,5 kb:n alueella
Proteiini
226 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CDA017, OCA7
Aiemmat symbolit
C10orf11
MANE Select -transkripti
ENST00000611255.5NM_001305581.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LRMDA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa LRMDA-geenin sijainnin. LRMDA ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 74 303 079–77 688 713.Kromosomi 1010q22.2-q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.374,5 Mb75 Mb75,5 Mb76 Mb76,5 Mb77 Mb77,5 MbADK: 74 151 185–74 709 963, juoste eteenpäinADKKAT6B: 74 824 912–75 032 631, juoste eteenpäinKAT6BDUSP29: 75 037 472–75 073 655, juoste taaksepäinDUSP13A: 75 094 427–75 109 251, juoste taaksepäinDUSP13ADUSP13B: 75 094 432–75 109 206, juoste taaksepäinDUSP13B: 75 094 432–75 106 499, juoste taaksepäinSAMD8: 75 099 586–75 182 128, juoste eteenpäinSAMD8VDAC2: 75 209 978–75 231 463, juoste eteenpäinVDAC2COMTD1: 75 230 309–75 236 088, juoste taaksepäinCOMTD1ZNF503: 75 397 830–75 402 399, juoste taaksepäinZNF503LRMDA: 75 431 624–76 560 168, juoste eteenpäinLRMDAKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, juoste taaksepäinKCNMA1LRMDA-kaavio: 7 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 75 431 624–75 431 754, 131 emästäEkson 2: 75 438 394–75 438 494, 101 emästäEkson 3: 76 036 008–76 036 134, 127 emästäEkson 4: 76 047 164–76 047 303, 140 emästäEkson 5: 76 058 666–76 058 783, 118 emästäEkson 6: 76 324 401–76 324 485, 85 emästäEkson 7: 76 557 209–76 560 168, 2 960 emästä1575′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 1 128,5 kb:stä; 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LRMDA

2

LRMDA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 1 128,5 kb geenistä LRMDA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRMDA-geeni: leucine rich melanocyte differentiation associated. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrmda

Vancouver

Dante Labs. LRMDA-geeni: leucine rich melanocyte differentiation associated [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrmda

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test