Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C8B

complement C8 beta chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p32.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 56 929 207–56 966 015 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 36,8 kb:n alueella
Proteiini
591 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000371237.9NM_000066.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Myöhäisen komplementtikomponentin puutos (C5–C9)Autosomaalinen resessiivinen

      Komplementtireitin loppuvaiheen komponenttien puutokset, jotka lisäävät merkittävästi toistuvien Neisseria-infektioiden riskiä, erityisesti meningokokkitautia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Meningokokkirokotus ja joissakin tapauksissa antibioottiehkäisy suositellaan.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

C8B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa C8B-geenin sijainnin. C8B ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 56 447 611–57 447 610.Kromosomi 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56 173 433–56 524 495, juoste taaksepäinPLPP3: 56 494 751–56 645 301, juoste taaksepäinPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, juoste eteenpäinPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, juoste taaksepäinFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, juoste eteenpäinC8AC8B: 56 929 207–56 966 015, juoste taaksepäinC8BDAB1: 56 994 778–58 546 734, juoste taaksepäinDAB1C8B-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 56 929 207–56 929 558, 352 emästäEkson 11: 56 931 810–56 931 878, 69 emästäEkson 10: 56 933 335–56 933 488, 154 emästäEkson 9: 56 940 849–56 941 012, 164 emästäEkson 8: 56 943 696–56 943 824, 129 emästäEkson 7: 56 945 821–56 946 061, 241 emästäEkson 6: 56 949 555–56 949 752, 198 emästäEkson 5: 56 952 048–56 952 180, 133 emästäEkson 4: 56 954 686–56 954 827, 142 emästäEkson 3: 56 956 769–56 956 910, 142 emästäEkson 2: 56 960 020–56 960 176, 157 emästäEkson 1: 56 965 857–56 966 015, 159 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 36,8 kb:stä; 1 776 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C8B

7

C8B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,8 kb geenistä C8B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C8B-geeni: complement C8 beta chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. C8B-geeni: complement C8 beta chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c8b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test