Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C6

complement C6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 41 142 116–41 213 532 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 71,4 kb:n alueella
Proteiini
934 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000337836.10NM_000065.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Myöhäisen komplementtikomponentin puutos (C5–C9)Autosomaalinen resessiivinen

      Komplementtireitin loppuvaiheen komponenttien puutokset, jotka lisäävät merkittävästi toistuvien Neisseria-infektioiden riskiä, erityisesti meningokokkitautia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Meningokokkirokotus ja joissakin tapauksissa antibioottiehkäisy suositellaan.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

C6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa C6-geenin sijainnin. C6 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 40 677 824–41 677 823.Kromosomi 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbTTC33: 40 512 218–40 755 975, juoste taaksepäinTTC33PTGER4: 40 679 441–40 693 753, juoste eteenpäinPTGER4PRKAA1: 40 759 389–40 798 374, juoste taaksepäinPRKAA1RPL37: 40 822 128–40 835 336, juoste taaksepäinRPL37CARD6: 40 841 175–40 860 175, juoste eteenpäinCARD6C7: 40 909 416–41 020 216, juoste eteenpäinC7MROH2B: 40 998 017–41 071 342, juoste taaksepäinMROH2BC6: 41 142 116–41 213 532, juoste taaksepäinC6PLCXD3: 41 306 952–41 510 784, juoste taaksepäinPLCXD3C6-kaavio: 18 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 41 142 116–41 143 006, 891 emästäEkson 17: 41 149 241–41 149 482, 242 emästäEkson 16: 41 149 935–41 150 025, 91 emästäEkson 15: 41 153 810–41 153 998, 189 emästäEkson 14: 41 154 972–41 155 104, 133 emästäEkson 13: 41 158 674–41 158 785, 112 emästäEkson 12: 41 159 082–41 159 253, 172 emästäEkson 11: 41 160 142–41 160 367, 226 emästäEkson 10: 41 161 693–41 161 859, 167 emästäEkson 9: 41 172 225–41 172 347, 123 emästäEkson 8: 41 176 475–41 176 715, 241 emästäEkson 7: 41 181 359–41 181 559, 201 emästäEkson 6: 41 186 070–41 186 208, 139 emästäEkson 5: 41 195 792–41 195 933, 142 emästäEkson 4: 41 199 768–41 199 912, 145 emästäEkson 3: 41 201 558–41 201 714, 157 emästäEkson 2: 41 203 088–41 203 250, 163 emästäEkson 1: 41 213 376–41 213 532, 157 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 71,4 kb:stä; 2 805 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C6

20

C6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 71,4 kb geenistä C6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C6-geeni: complement C6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c6

Vancouver

Dante Labs. C6-geeni: complement C6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test