Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C9

complement C9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 39 284 140–39 364 495 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 80,4 kb:n alueella
Proteiini
559 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000263408.5NM_001737.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Myöhäisen komplementtikomponentin puutos (C5–C9)Autosomaalinen resessiivinen

      Komplementtireitin loppuvaiheen komponenttien puutokset, jotka lisäävät merkittävästi toistuvien Neisseria-infektioiden riskiä, erityisesti meningokokkitautia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Meningokokkirokotus ja joissakin tapauksissa antibioottiehkäisy suositellaan.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

C9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa C9-geenin sijainnin. C9 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 38 824 318–39 824 317.Kromosomi 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, juoste eteenpäinOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, juoste taaksepäinRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, juoste taaksepäinFYB1C9: 39 284 140–39 364 495, juoste taaksepäinC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, juoste taaksepäinDAB2C9-kaavio: 11 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 39 284 140–39 285 233, 1 094 emästäEkson 10: 39 288 723–39 288 951, 229 emästäEkson 9: 39 306 617–39 306 792, 176 emästäEkson 8: 39 308 230–39 308 358, 129 emästäEkson 7: 39 311 137–39 311 377, 241 emästäEkson 6: 39 315 775–39 316 029, 255 emästäEkson 5: 39 331 676–39 331 814, 139 emästäEkson 4: 39 341 146–39 341 293, 148 emästäEkson 3: 39 341 556–39 341 700, 145 emästäEkson 2: 39 342 091–39 342 196, 106 emästäEkson 1: 39 364 388–39 364 495, 108 emästä1110515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 80,4 kb:stä; 1 680 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C9

10

C9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,4 kb geenistä C9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C9-geeni: complement C9. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c9

Vancouver

Dante Labs. C9-geeni: complement C9 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test