Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 6: 32 014 795–32 035 418 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 20,6 kb:n alueella
Proteiini
1 744 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
MANE Select -transkripti
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Klassisen komplementtireitin varhaisten komponenttien puutos (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomaalinen resessiivinen

      Klassisen komplementtireitin varhaisten komponenttien puutokset, joihin liittyy lupuksen kaltainen autoimmuunisairaus ja joitakin bakteeri-infektioita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosin tunteminen auttaa tunnistamaan autoimmuunisairauden varhain ja valitsemaan sopivan rokotuksen.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

C4B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa C4B-geenin sijainnin. C4B ja 70 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 31 525 107–32 525 106.Kromosomi 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31 528 962–31 530 232, juoste eteenpäinDDX39B: 31 530 217–31 542 451, juoste taaksepäinDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, juoste taaksepäinATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, juoste taaksepäinNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, juoste eteenpäinLTA: 31 572 054–31 574 324, juoste eteenpäinLTATNF: 31 575 558–31 578 336, juoste eteenpäinLTB: 31 580 525–31 582 522, juoste taaksepäinLST1: 31 581 065–31 588 911, juoste eteenpäinLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, juoste taaksepäinNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, juoste eteenpäinAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, juoste eteenpäinPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, juoste eteenpäin: 31 623 874–31 625 499, juoste eteenpäinBAG6: 31 638 543–31 652 747, juoste taaksepäinAPOM: 31 652 416–31 658 214, juoste eteenpäinC6orf47: 31 658 298–31 660 778, juoste taaksepäinGPANK1: 31 661 228–31 666 283, juoste taaksepäinCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, juoste eteenpäin: 31 666 102–31 673 546, juoste eteenpäinLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, juoste eteenpäinLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, juoste taaksepäinLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, juoste taaksepäinABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, juoste eteenpäinLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, juoste eteenpäinLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, juoste eteenpäinMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, juoste eteenpäinLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, juoste taaksepäinDDAH2: 31 726 586–31 730 617, juoste taaksepäinCLIC1: 31 730 579–31 740 558, juoste taaksepäinMSH5: 31 739 677–31 762 678, juoste eteenpäinMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, juoste eteenpäinSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, juoste eteenpäinVWA7: 31 765 590–31 777 328, juoste taaksepäinVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, juoste taaksepäinLSM2: 31 797 019–31 806 992, juoste taaksepäinLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, juoste taaksepäinHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, juoste eteenpäinHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, juoste eteenpäinHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, juoste taaksepäinNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, juoste taaksepäinSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, juoste taaksepäinEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, juoste eteenpäinC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, juoste taaksepäinZBTB12: 31 927 698–31 952 048, juoste eteenpäinCFB: 31 945 650–31 952 086, juoste eteenpäinCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, juoste taaksepäinSKIC2: 31 959 025–31 969 852, juoste eteenpäinSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, juoste taaksepäinDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, juoste eteenpäinWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, juoste eteenpäinC4AC4B: 32 014 795–32 035 418, juoste eteenpäinC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, juoste eteenpäinCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, juoste taaksepäinTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, juoste taaksepäinATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, juoste taaksepäinFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, juoste eteenpäinPRRT1: 32 147 292–32 153 083, juoste taaksepäinPRRT1: 32 150 495–32 154 373, juoste taaksepäinPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, juoste eteenpäinEGFL8: 32 163 918–32 171 980, juoste eteenpäinAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, juoste taaksepäinRNF5: 32 178 391–32 184 769, juoste eteenpäinAGER: 32 180 963–32 184 365, juoste taaksepäinPBX2: 32 184 733–32 190 278, juoste taaksepäinGPSM3: 32 190 766–32 195 523, juoste taaksepäinNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, juoste taaksepäinNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, juoste taaksepäinTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, juoste taaksepäinBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, juoste eteenpäinHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, juoste taaksepäinHLA-DRB5C4B-kaavio: 41 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 32 014 795–32 014 910, 116 emästäEkson 2: 32 015 043–32 015 241, 199 emästäEkson 3: 32 015 456–32 015 657, 202 emästäEkson 4: 32 015 867–32 015 937, 71 emästäEkson 5: 32 016 016–32 016 104, 89 emästäEkson 6: 32 016 323–32 016 405, 83 emästäEkson 7: 32 016 576–32 016 672, 97 emästäEkson 8: 32 016 811–32 016 916, 106 emästäEkson 9: 32 017 014–32 017 146, 133 emästäEkson 10: 32 023 930–32 024 045, 116 emästäEkson 11: 32 024 145–32 024 324, 180 emästäEkson 12: 32 024 470–32 024 652, 183 emästäEkson 13: 32 024 785–32 024 970, 186 emästäEkson 14: 32 025 124–32 025 282, 159 emästäEkson 15: 32 025 534–32 025 660, 127 emästäEkson 16: 32 025 828–32 025 902, 75 emästäEkson 17: 32 026 163–32 026 360, 198 emästäEkson 18: 32 026 452–32 026 563, 112 emästäEkson 19: 32 026 654–32 026 724, 71 emästäEkson 20: 32 026 983–32 027 122, 140 emästäEkson 21: 32 027 236–32 027 445, 210 emästäEkson 22: 32 027 690–32 027 741, 52 emästäEkson 23: 32 027 843–32 027 932, 90 emästäEkson 24: 32 028 068–32 028 277, 210 emästäEkson 25: 32 028 457–32 028 532, 76 emästäEkson 26: 32 028 693–32 028 849, 157 emästäEkson 27: 32 028 945–32 029 061, 117 emästäEkson 28: 32 029 167–32 029 338, 172 emästäEkson 29: 32 029 566–32 029 798, 233 emästäEkson 30: 32 029 881–32 030 048, 168 emästäEkson 31: 32 030 442–32 030 501, 60 emästäEkson 32: 32 031 551–32 031 644, 94 emästäEkson 33: 32 031 742–32 031 928, 187 emästäEkson 34: 32 032 043–32 032 133, 91 emästäEkson 35: 32 032 224–32 032 298, 75 emästäEkson 36: 32 033 790–32 033 892, 103 emästäEkson 37: 32 034 058–32 034 147, 90 emästäEkson 38: 32 034 233–32 034 331, 99 emästäEkson 39: 32 034 514–32 034 597, 84 emästäEkson 40: 32 034 860–32 034 992, 133 emästäEkson 41: 32 035 136–32 035 418, 283 emästä125415′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 20,6 kb:stä; 5 235 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä C4B

2

C4B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,6 kb geenistä C4B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). C4B-geeni: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. C4B-geeni: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/c4b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test