Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFP

complement factor properdin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 6,6 kb:n alueella
Proteiini
469 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
PFC
MANE Select -transkripti
ENST00000396992.8NM_001145252.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Properdiinin puutos, X-kromosomaalinenX-kytkentäinen resessiivinen

      CFP-geenin muutokset vaikuttavat pääasiassa miehiin ja altistavat vakavalle meningokokkitaudille.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Meningokokkirokotus sairastuneille miehille vähentää vakavan infektion riskiä.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CFP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CFP-geenin sijainnin. CFP ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 47 126 606–48 126 605.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, juoste taaksepäinNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, juoste eteenpäinRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, juoste eteenpäinUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, juoste eteenpäinCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, juoste eteenpäinUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, juoste eteenpäinZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, juoste taaksepäinZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, juoste eteenpäinARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, juoste taaksepäinSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, juoste eteenpäinTIMP1CFP: 47 623 282–47 629 930, juoste taaksepäinCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, juoste taaksepäinELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, juoste taaksepäinUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, juoste eteenpäinZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, juoste taaksepäinZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, juoste taaksepäinZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, juoste eteenpäinSPACA5CFP-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEkson 9: 47 623 282–47 624 440, 1 159 emästäEkson 8: 47 626 058–47 626 169, 112 emästäEkson 7: 47 626 328–47 626 519, 192 emästäEkson 6: 47 626 773–47 626 946, 174 emästäEkson 5: 47 627 141–47 627 332, 192 emästäEkson 4: 47 627 471–47 627 641, 171 emästäEkson 3: 47 628 102–47 628 277, 176 emästäEkson 2: 47 629 524–47 629 674, 151 emästäEkson 1: 47 629 769–47 629 930, 162 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 6,6 kb:stä; 1 410 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFP

1

CFP-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,6 kb geenistä CFP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFP-geeni: complement factor properdin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. CFP-geeni: complement factor properdin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test