Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFD

complement factor D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 859 664–863 641 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 4 kb:n alueella
Proteiini
253 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ADN
Aiemmat symbolit
DF, PFD
MANE Select -transkripti
ENST00000327726.11NM_001928.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Komplementtitekijä D:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      CFD-geenin muutokset heikentävät vaihtoehtoista komplementtireittiä ja altistavat Neisseria-infektioille.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Meningokokkirokotus suositellaan.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CFD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa CFD-geenin sijainnin. CFD ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 361 653–1 361 652.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, juoste taaksepäinSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, juoste taaksepäinC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, juoste taaksepäinSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, juoste taaksepäinCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, juoste eteenpäinMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, juoste eteenpäinTPGS1CDC34: 531 435–542 092, juoste eteenpäinCDC34GZMM: 544 034–549 924, juoste eteenpäinGZMMBSG: 571 277–583 498, juoste eteenpäinBSGHCN2: 589 881–617 159, juoste eteenpäinHCN2POLRMT: 617 168–633 619, juoste taaksepäinPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, juoste eteenpäinFGF22RNF126: 647 526–663 336, juoste taaksepäinRNF126FSTL3: 676 366–683 793, juoste eteenpäinFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, juoste taaksepäinPRSS57PALM: 708 906–748 329, juoste eteenpäinPALMMISP: 748 404–764 363, juoste eteenpäinMISPPTBP1: 797 075–812 327, juoste eteenpäinPLPPR3: 810 908–822 619, juoste taaksepäinAZU1: 825 097–832 018, juoste eteenpäinAZU1PRTN3: 840 999–848 255, juoste eteenpäinPRTN3ELANE: 850 951–856 247, juoste eteenpäinELANECFD: 859 664–863 641, juoste eteenpäinCFDMED16: 867 630–893 222, juoste taaksepäinMED16R3HDM4: 896 503–913 245, juoste taaksepäinR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, juoste eteenpäinKISS1RARID3A: 924 528–975 939, juoste eteenpäinARID3AWDR18: 984 248–998 438, juoste eteenpäinWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, juoste eteenpäinGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, juoste taaksepäinTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, juoste eteenpäinCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, juoste eteenpäinABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, juoste eteenpäinARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, juoste taaksepäinPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, juoste eteenpäinGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, juoste taaksepäinSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, juoste eteenpäinSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, juoste taaksepäinCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, juoste eteenpäinATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, juoste eteenpäinMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, juoste eteenpäinCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, juoste eteenpäinFAM174C: 1 276 021–1 279 244, juoste eteenpäinEFNA2: 1 285 873–1 301 431, juoste eteenpäinPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, juoste eteenpäinPWWP3ACFD-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 859 664–859 744, 81 emästäEkson 2: 860 617–860 773, 157 emästäEkson 3: 860 861–861 005, 145 emästäEkson 4: 861 699–861 956, 258 emästäEkson 5: 863 092–863 641, 550 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 4 kb:stä; 762 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFD

8

CFD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4 kb geenistä CFD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFD-geeni: complement factor D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfd

Vancouver

Dante Labs. CFD-geeni: complement factor D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test