Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 98 416 198–98 446 935 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 30,7 kb
Valk
700 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
BLOC3S1
Varasemad tähised
HPS
MANE Select transkript
ENST00000361490.9NM_000195.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hermansky-Pudlaki sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on mitmesüsteemne haigus, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, verejooksu kalduvus ning mõnel juhul neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. HPS-il on teada kaheksa vormi (HPS-1 kuni HPS-8), mille enamik avaldub sama kliinilise fenotüübiga erineva raskusastmega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HPS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub HPS1. HPS1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 10, vahemikus 97 931 567 kuni 98 931 566.Kromosoom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, pöördne ahelCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, otsene ahelR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, pöördne ahelLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, pöördne ahelPYROXD2: 98 414 002–98 446 920, pöördne ahelHPS1: 98 416 198–98 446 935, pöördne ahelHPS1HPSE2: 98 457 077–99 235 878, pöördne ahelHPSE2HPS1 skeem: 20 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 98 416 198–98 417 726, 1529 alustEkson 19: 98 418 175–98 418 257, 83 alustEkson 18: 98 420 045–98 420 158, 114 alustEkson 17: 98 422 369–98 422 513, 145 alustEkson 16: 98 423 603–98 423 668, 66 alustEkson 15: 98 423 753–98 423 887, 135 alustEkson 14: 98 424 313–98 424 374, 62 alustEkson 13: 98 425 541–98 425 720, 180 alustEkson 12: 98 425 818–98 425 985, 168 alustEkson 11: 98 427 215–98 427 264, 50 alustEkson 10: 98 429 573–98 429 642, 70 alustEkson 9: 98 429 791–98 429 889, 99 alustEkson 8: 98 430 571–98 430 670, 100 alustEkson 7: 98 431 131–98 431 291, 161 alustEkson 6: 98 433 983–98 434 091, 109 alustEkson 5: 98 435 272–98 435 414, 143 alustEkson 4: 98 435 635–98 435 772, 138 alustEkson 3: 98 443 124–98 443 240, 117 alustEkson 2: 98 445 300–98 445 404, 105 alustEkson 1: 98 446 807–98 446 935, 129 alust201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 30,7 kb; neist 2103 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HPS1

149

kohad geenis HPS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 29 (19%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (29 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HPS1 30,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HPS1 geen: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. HPS1 geen: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hps1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test