Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GP6

glycoprotein VI platelet

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 55 013 705–55 038 264 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 24,6 kb
Valk
339 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GPVI
MANE Select transkript
ENST00000417454.5NM_016363.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ärilised trombotsüütide funktsioonihäired

    • GP6-ga seotud trombotsüütide häire (trombotsüütide tüüpi verejooksuhäire 11)Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivne trombotsüütide kollageeniretseptori glükoproteiin VI häire, mida kodeerib geen GP6 ja mis põhjustab tavaliselt kerget verejooksu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine haigusest aitab planeerida verejooksu ennetamist operatsioonide, hambaravi ja sünnituse ajal ning vältida trombotsüütide funktsiooni mõjutavaid ravimeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GP6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub GP6. GP6 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 19, vahemikus 54 525 985 kuni 55 525 984.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54 572 920–54 590 287, otsene ahelLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, otsene ahelLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, otsene ahelLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, otsene ahelLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, otsene ahelKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, otsene ahelKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, otsene ahelKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, otsene ahelKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, otsene ahelKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, otsene ahelKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, otsene ahelKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, otsene ahelFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, otsene ahelNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, pöördne ahelNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, otsene ahelNLRP2GP6: 55 013 705–55 038 264, pöördne ahelGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, pöördne ahelRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, otsene ahelEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, pöördne ahelPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, pöördne ahelTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, pöördne ahelTNNI3: 55 154 757–55 160 671, pöördne ahelDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, pöördne ahelDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, pöördne ahelPTPRH: 55 181 230–55 209 512, pöördne ahelPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, pöördne ahelTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, pöördne ahelPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, pöördne ahelHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, otsene ahelBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, pöördne ahelTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, otsene ahelKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, pöördne ahelCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, pöördne ahelGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, pöördne ahelIL11: 55 364 382–55 370 463, pöördne ahelTMEM190: 55 376 816–55 378 246, otsene ahelTMEM238: 55 379 244–55 384 305, pöördne ahelRPL28: 55 383 856–55 403 342, otsene ahelUBE2S: 55 385 311–55 408 164, pöördne ahelUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, pöördne ahelSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, pöördne ahelISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, pöördne ahelC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, otsene ahelZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, otsene ahelSSC5D: 55 488 404–55 519 099, otsene ahelGP6 skeem: 8 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 55 013 705–55 015 165, 1461 alustEkson 7: 55 015 683–55 015 733, 51 alustEkson 6: 55 018 652–55 018 711, 60 alustEkson 5: 55 025 218–55 025 271, 54 alustEkson 4: 55 027 578–55 027 862, 285 alustEkson 3: 55 032 139–55 032 396, 258 alustEkson 2: 55 032 506–55 032 538, 33 alustEkson 1: 55 038 203–55 038 264, 62 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 24,6 kb; neist 1020 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GP6

2

kohad geenis GP6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GP6 24,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GP6 geen: glycoprotein VI platelet. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. GP6 geen: glycoprotein VI platelet [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gp6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test