Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.32
Koordinaadid
Kromosoom 10: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,7 kb
Valk
775 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ22501, BLOC2S3
MANE Select transkript
ENST00000299238.7NM_024747.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hermansky-Pudlaki sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on mitmesüsteemne haigus, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, verejooksu kalduvus ning mõnel juhul neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. HPS-il on teada kaheksa vormi (HPS-1 kuni HPS-8), mille enamik avaldub sama kliinilise fenotüübiga erineva raskusastmega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HPS6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub HPS6. HPS6 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 10, vahemikus 101 566 693 kuni 102 566 692.Kromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, otsene ahelDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, pöördne ahelPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, pöördne ahelFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, pöördne ahelFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, pöördne ahelNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, pöördne ahelOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, pöördne ahelKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, pöördne ahelARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, otsene ahelHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, pöördne ahelLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, otsene ahelPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, otsene ahelNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, otsene ahelELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, pöördne ahelPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, otsene ahelGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, otsene ahelNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, pöördne ahelPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, otsene ahelFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, pöördne ahelCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, pöördne ahelSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, otsene ahelSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, pöördne ahelACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, otsene ahelSUFUHPS6 skeem: üks eksoon kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 102 065 349–102 068 036, 2688 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 2,7 kb; neist 2328 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HPS6

47

kohad geenis HPS6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HPS6 2,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HPS6 geen: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. HPS6 geen: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hps6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test