Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GFI1B

growth factor independent 1B transcriptional repressor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.13
Koordinaadid
Kromosoom 9: 132 978 694–132 991 687 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 13 kb
Valk
330 aminohapet
Tuntud ka kui
ZNF163B
MANE Select transkript
ENST00000372122.4NM_001377304.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas GFI1B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GFI1B. GFI1B ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 9, vahemikus 132 485 191 kuni 133 485 190.Kromosoom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, otsene ahelCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, pöördne ahelDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, otsene ahelBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, otsene ahelGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, pöördne ahelAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, otsene ahelSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, pöördne ahelTSC1GFI1B: 132 978 694–132 991 687, otsene ahelGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, otsene ahelGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, otsene ahelCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, pöördne ahelRALGDS: 133 098 121–133 163 914, pöördne ahelGBGT1: 133 151 020–133 164 245, pöördne ahelGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, pöördne ahelOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, pöördne ahelABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, pöördne ahelSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, pöördne ahelMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, otsene ahelRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, pöördne ahelSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, otsene ahelSURF4: 133 361 450–133 376 233, pöördne ahelSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, otsene ahelREXO4: 133 406 026–133 418 096, pöördne ahelREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, otsene ahelADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, otsene ahelCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, pöördne ahelSLC2A6GFI1B skeem: 7 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 132 978 694–132 978 841, 148 alustEkson 2: 132 986 659–132 986 778, 120 alustEkson 3: 132 987 282–132 987 419, 138 alustEkson 4: 132 988 197–132 988 468, 272 alustEkson 5: 132 989 061–132 989 198, 138 alustEkson 6: 132 989 742–132 989 907, 166 alustEkson 7: 132 990 872–132 991 687, 816 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 13 kb; neist 993 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GFI1B

5

kohad geenis GFI1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GFI1B 13 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GFI1B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GFI1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GFI1B geen: growth factor independent 1B transcriptional repressor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gfi1b

Vancouver

Dante Labs. GFI1B geen: growth factor independent 1B transcriptional repressor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gfi1b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test