Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F2

coagulation factor II, thrombin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 20,3 kb
Valk
622 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000311907.10NM_000506.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Kaasasündinud K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite puudulikkusedAutosoomne retsessiivne

      Protrombiini (faktor II), faktor VII või faktor X pärilik puudulikkus või kõigi K-vitamiinist sõltuvate faktorite puudulikkus (mis on põhjustatud muutustest geenides GGCX või VKORC1), mis võib põhjustada ninaverejooksu, kergesti tekkivaid verevalumeid ning verejooksu pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine ette võimaldab planeerida faktorasendusravi operatsioonide ja sünnituse ajaks; kombineeritud vorm reageerib sageli K-vitamiinile.

  • Trombofiilia

    • Pärilik trombofiilia
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas F2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub F2. F2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 11, vahemikus 46 229 360 kuni 47 229 359.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, otsene ahelCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, otsene ahelDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, otsene ahelMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, pöördne ahelCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, pöördne ahelAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, pöördne ahelHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, otsene ahelATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, pöördne ahelARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, otsene ahelZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, otsene ahelF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, pöördne ahelCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, pöördne ahelLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, otsene ahelCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, pöördne ahelARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, pöördne ahelPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, otsene ahelDDB2F2 skeem: 14 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 719 213–46 719 314, 102 alustEkson 2: 46 719 702–46 719 862, 161 alustEkson 3: 46 720 523–46 720 547, 25 alustEkson 4: 46 720 790–46 720 840, 51 alustEkson 5: 46 723 180–46 723 285, 106 alustEkson 6: 46 723 382–46 723 518, 137 alustEkson 7: 46 725 859–46 726 173, 315 alustEkson 8: 46 726 498–46 726 626, 129 alustEkson 9: 46 726 711–46 726 837, 127 alustEkson 10: 46 727 996–46 728 163, 168 alustEkson 11: 46 728 664–46 728 837, 174 alustEkson 12: 46 729 380–46 729 561, 182 alustEkson 13: 46 739 048–46 739 118, 71 alustEkson 14: 46 739 265–46 739 506, 242 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 20,3 kb; neist 1869 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F2

30

kohad geenis F2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F2 20,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F2 geen: coagulation factor II, thrombin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2 geen: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test