Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITGB3

integrin subunit beta 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 17: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 59,9 kb
Valk
788 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD61, GPIIIa
Varasemad tähised
GP3A
MANE Select transkript
ENST00000559488.7NM_000212.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ärilised trombotsüütide funktsioonihäired

    • Glanzmanni trombasteniaAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenides ITGA2B või ITGB3. Trombotsüüdid ei suuda omavahel kokku kleepuda, mistõttu esineb eluaegne verejooks nahalt, ninast, igemetest ning naistel rohke menstruatsiooni korral.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine haigusest aitab vältida trombotsüütide funktsiooni pärssivaid ravimeid, juhib trombotsüütide ülekande või rekombinantse VIIa faktori valikut ning suunab raseduse planeerimisele, sest trombotsüütidevastased antikehad võivad mõjutada last.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ITGB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ITGB3. ITGB3 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 17, vahemikus 46 783 785 kuni 47 783 784.Kromosoom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46 762 493–46 833 154, pöördne ahelWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, otsene ahelWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, otsene ahelGOSR2: 46 923 133–47 049 932, otsene ahelRPRML: 46 978 156–46 979 253, pöördne ahelRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, pöördne ahelCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, otsene ahelMYL4ITGB3: 47 253 827–47 313 743, otsene ahelITGB3: 47 253 897–47 344 292, otsene ahelEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, otsene ahelEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, otsene ahelNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, otsene ahelKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, otsene ahelTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, otsene ahelTBX21ITGB3 skeem: 15 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 47 253 827–47 253 940, 114 alust. Eksonis 1 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 47 274 419–47 274 504, 86 alust. Eksonis 2 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 47 283 354–47 283 549, 196 alust. Eksonis 3 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 47 284 443–47 284 695, 253 alust. Eksonis 4 on 18 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 47 286 260–47 286 422, 163 alust. Eksonis 5 on 19 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 47 287 070–47 287 231, 162 alust. Eksonis 6 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 47 289 681–47 289 776, 96 alust. Eksonis 7 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 47 290 185–47 290 274, 90 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 47 290 954–47 291 088, 135 alust. Eksonis 9 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 47 292 139–47 292 568, 430 alust. Eksonis 10 on 28 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 47 299 308–47 299 530, 223 alust. Eksonis 11 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 47 300 478–47 300 578, 101 alust. Eksonis 12 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 47 302 721–47 302 840, 120 alust. Eksonis 13 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 47 307 471–47 307 637, 167 alust. Eksonis 14 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 47 310 139–47 313 743, 3605 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 59,9 kb; neist 2367 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITGB3

155

kohad geenis ITGB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITGB3 59,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Variandid, millel on leht (147)

Siin on ITGB3 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A19Gfs*36c.55dupEkson 147 253 911Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A76Pfs*10c.225_226delEkson 347 283 410Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A283Ifs*12c.847_848delEkson 647 287 138Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A398Pfs*24c.1192delEkson 947 291 019Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.79+1G>AIntron 147 253 941Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.161_165+1delinsCTGATTEkson 247 274 500Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.166-2A>GIntron 247 283 352Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.361+1G>AIntron 347 283 550Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.362-1G>AIntron 347 284 442Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.612_614+1delEkson 447 284 692Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 147 ITGB3 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGB3 geen: integrin subunit beta 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3 geen: integrin subunit beta 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itgb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test