Geen
GIMAP5
GTPase, IMAP family member 5
- HGNC 18005↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000196329↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55340↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q36.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 150 737 418–150 743 646 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 6,2 kb
- Valk
- 307 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HIMAP3, IAN5
- Varasemad tähised
- IAN4L1
- MANE Select transkript
- ENST00000358647.5NM_018384.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GIMAP5 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GIMAP5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GIMAP5 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 6,2 kb; neist 924 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GIMAP5
1
koht geenis GIMAP5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GIMAP5 6,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).
Geeniga GIMAP5 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GIMAP5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GIMAP5 geen: GTPase, IMAP family member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gimap5
Dante Labs. GIMAP5 geen: GTPase, IMAP family member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gimap5
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast