Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 197 038 741–197 067 260 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 28,5 kb
Valk
661 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FXIIIB
MANE Select transkript
ENST00000367412.2NM_001994.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Kaasasündinud faktor XIII puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Hüübe stabiliseerivate faktor XIII puudulikkus, mis on põhjustatud muutustest geenides F13A1 või F13B ja mis võib põhjustada vastsündinutel nabaväädi verejooksu, halba haavade paranemist, abordi ning verejooksu koljusisesesse ruumi; tavapärased hüübimiskatsed on normaalsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne profülaktiline faktor XIII asendusravi vähendab oluliselt raske verejooksu riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas F13B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub F13B. F13B ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 196 553 001 kuni 197 553 000.Kromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, pöördne ahelKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, otsene ahelCFH: 196 651 852–196 795 393, otsene ahelCFHR3: 196 774 742–196 803 130, otsene ahelCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, otsene ahelCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, otsene ahelCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, otsene ahelCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, otsene ahelCFHR5F13B: 197 038 741–197 067 260, pöördne ahelF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, pöördne ahelASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, pöördne ahelZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, otsene ahelCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, pöördne ahelDENND1BF13B skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 197 038 741–197 039 411, 671 alustEkson 11: 197 040 522–197 040 735, 214 alustEkson 10: 197 050 697–197 050 879, 183 alustEkson 9: 197 052 634–197 052 834, 201 alustEkson 8: 197 055 715–197 055 897, 183 alustEkson 7: 197 057 013–197 057 198, 186 alustEkson 6: 197 057 286–197 057 465, 180 alustEkson 5: 197 060 366–197 060 542, 177 alustEkson 4: 197 060 899–197 061 075, 177 alustEkson 3: 197 061 784–197 061 969, 186 alustEkson 2: 197 062 857–197 063 057, 201 alustEkson 1: 197 067 160–197 067 260, 101 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 28,5 kb; neist 1986 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F13B

8

kohad geenis F13B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F13B 28,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F13B geen: coagulation factor XIII B chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B geen: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f13b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test