Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 4 932 277–4 935 023 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,7 kb
Valk
652 aminohapet
Tuntud ka kui
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Varasemad tähised
GP1B
MANE Select transkript
ENST00000329125.6NM_000173.7
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik von Willebrandi tõbi

    • Pärilik von Willebrandi tõbi (VWD) on pärilik verejooksuhäire, mis on põhjustatud geneetilisest kõrvalekaldest, mis viib Willebrandi faktori (von Willebrandi faktor; VWF) kvantitatiivsete, struktuursete või funktsionaalsete häireteni. On määratletud kaks peamist VWF-puudulikkuse rühma: kvantitatiivne ja osaline (1. tüüp) või täielik (3. tüüp), ning kvalitatiivne (2. tüüp), millel on mitu alatüüpi (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      1. tüüp: desmopressiin (DDAVP); 2A tüüp: DDAVP-katse või VWF-kontsentraat; 2B tüüp: VWF-kontsentraat (DDAVP on vastunäidustatud); 2M tüüp: DDAVP-katse; 2N tüüp: VWF/FVIII-kontsentraat; 3. tüüp: VWF/FVIII-kontsentraat; limaskestaverejooksu korral traneksaamhape

  • Ärilised trombotsüütide funktsioonihäired

    • Bernard-Soulier’ sündroomAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mida põhjustavad muutused geenides GP1BA, GP1BB või GP9. Trombotsüüdid on suured, nende arv on vähenenud ning nad ei suuda kahjustunud veresoontele kinnituda. Tavaliselt on tegemist retsessiivse pärandiga, kuigi esineb ka kergemaid dominantseid vorme.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Õige diagnoos väldib olukorda, kus seda eksitatakse immuunsest trombotsütopeeniast ja ravitakse põhjendamatult.

Kuidas GP1BA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GP1BA. GP1BA ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 17, vahemikus 4 433 650 kuni 5 433 649.Kromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, otsene ahelSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, otsene ahelSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, pöördne ahelMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, pöördne ahelGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, otsene ahelSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, pöördne ahelALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, pöördne ahelPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, otsene ahelARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, otsene ahelMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, pöördne ahelCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, otsene ahelTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, otsene ahelVMO1: 4 785 281–4 790 406, pöördne ahelGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, otsene ahelGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, otsene ahelPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, pöördne ahelC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, otsene ahelPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, otsene ahelMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, pöördne ahelC17orf107: 4 899 418–4 902 934, otsene ahelGP1BA: 4 932 277–4 935 023, otsene ahelGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, pöördne ahelSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, otsene ahelRNF167PFN1: 4 945 652–4 950 517, pöördne ahelPFN1ENO3: 4 948 034–4 957 132, otsene ahelSPAG7: 4 959 226–4 967 835, pöördne ahelCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, pöördne ahelINCA1: 4 988 130–4 999 117, pöördne ahelKIF1C: 4 997 629–5 028 401, otsene ahelKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, pöördne ahelSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, otsene ahelZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, pöördne ahelZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, otsene ahelUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, pöördne ahelZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, pöördne ahelSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, otsene ahelRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, pöördne ahelNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, otsene ahelRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, pöördne ahelC1QBPGP1BA skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 68 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 932 277–4 932 365, 89 alustEkson 2: 4 932 599–4 935 023, 2425 alust. Eksonis 2 on 44 varianti, millel on leht. Loetle need125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 2,7 kb; neist 1959 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GP1BA

68

GP1BA positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GP1BA geeni 2,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (44)

Siin on GP1BA variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A318Pfs*17c.952delEkson 24 933 555Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1077delEkson 24 933 679Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C81Rc.241T>CEkson 24 932 845Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C225Rc.673T>CEkson 24 933 277Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C225Sc.673T>AEkson 24 933 277Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D79Efs*2c.236dupEkson 24 932 839Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D89Efs*63c.266dupEkson 24 932 869Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E347Xc.1039G>TEkson 24 933 643Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E489Nfs*64c.1465delEkson 24 934 068Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F208Lfs*48c.624delEkson 24 933 222Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 44 GP1BA varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GP1BA seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GP1BA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GP1BA geen: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. GP1BA geen: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gp1ba

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test