Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p25.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 6 144 084–6 320 662 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 176,6 kb
Valk
732 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
F13A
MANE Select transkript
ENST00000264870.8NM_000129.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Kaasasündinud faktor XIII puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Hüübe stabiliseerivate faktor XIII puudulikkus, mis on põhjustatud muutustest geenides F13A1 või F13B ja mis võib põhjustada vastsündinutel nabaväädi verejooksu, halba haavade paranemist, abordi ning verejooksu koljusisesesse ruumi; tavapärased hüübimiskatsed on normaalsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne profülaktiline faktor XIII asendusravi vähendab oluliselt raske verejooksu riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas F13A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub F13A1. F13A1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 6, vahemikus 5 732 373 kuni 6 732 372.Kromosoom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5 261 007–5 829 192, otsene ahelFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, pöördne ahelNRN1F13A1: 6 144 084–6 320 662, pöördne ahelF13A1LY86: 6 588 108–6 654 984, otsene ahelLY86F13A1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 6 144 084–6 145 772, 1689 alustEkson 14: 6 151 813–6 151 949, 137 alustEkson 13: 6 167 458–6 167 618, 161 alustEkson 12: 6 174 580–6 174 867, 288 alustEkson 11: 6 181 988–6 182 141, 154 alustEkson 10: 6 195 797–6 195 885, 89 alustEkson 9: 6 197 223–6 197 326, 104 alustEkson 8: 6 222 033–6 222 171, 139 alustEkson 7: 6 224 686–6 224 860, 175 alustEkson 6: 6 248 312–6 248 419, 108 alustEkson 5: 6 250 811–6 250 929, 119 alustEkson 4: 6 266 558–6 266 809, 252 alustEkson 3: 6 305 351–6 305 539, 189 alustEkson 2: 6 318 535–6 318 682, 148 alustEkson 1: 6 320 587–6 320 662, 76 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 176,6 kb; neist 2199 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse F13A1

24

kohad geenis F13A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni F13A1 176,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). F13A1 geen: coagulation factor XIII A chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1 geen: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/f13a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test