Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

VKORC1

vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 3,9 kb
Valk
163 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
VKCFD2
MANE Select transkript
ENST00000394975.3NM_024006.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Seltsed pärilikud hüübimisfaktorite puudulikkused

    • Kaasasündinud K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite puudulikkusedAutosoomne retsessiivne

      Protrombiini (faktor II), faktor VII või faktor X pärilik puudulikkus või kõigi K-vitamiinist sõltuvate faktorite puudulikkus (mis on põhjustatud muutustest geenides GGCX või VKORC1), mis võib põhjustada ninaverejooksu, kergesti tekkivaid verevalumeid ning verejooksu pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine ette võimaldab planeerida faktorasendusravi operatsioonide ja sünnituse ajaks; kombineeritud vorm reageerib sageli K-vitamiinile.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

VKORC1 ja ravimid

  • Varfariini tundlikkus

    Farmakogenomika

    VKORC1 on varfariini otsene sihtmärk. Promootori alleel -1639A vähendab VKORC1 ekspressiooni, seega on sama toime saavutamiseks vaja vähem varfariini.

    • Oluline ainult siis, kui teile on välja kirjutatud kumariini antikoagulant; lugege koos CYP2C9-ga.
    • Sama alleel vähendab atsenokumaroolile ja fenprokumoonile vajalikku annust — need kumariinid on mõnes Euroopa osas varfariinist laialdasemalt kasutusel.

    Aruande loetavad alleelid

    • rs9923231 reference (C)
    • rs9923231 variant (T)
    RavimCPIC taseJuhend
    warfarinACYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

Kuidas VKORC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub VKORC1. VKORC1 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 16, vahemikus 30 592 826 kuni 31 592 825.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, pöördne ahelZNF689: 30 610 211–30 610 351, pöördne ahelPRR14: 30 650 696–30 656 427, otsene ahelPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, otsene ahelFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, otsene ahel: 30 704 067–30 745 169, otsene ahelTMEM265: 30 737 880–30 745 196, otsene ahelPHKG2: 30 748 245–30 761 176, otsene ahelPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, pöördne ahelCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, otsene ahelRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, pöördne ahelZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, pöördne ahelBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, otsene ahelCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, otsene ahelFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, otsene ahelORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, otsene ahelSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, otsene ahelHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, pöördne ahelSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, otsene ahelSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, pöördne ahelZNF646: 31 074 394–31 084 196, otsene ahelZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, pöördne ahelPRSS53: 31 083 439–31 094 956, pöördne ahelVKORC1: 31 090 854–31 094 797, pöördne ahelVKORC1BCKDK: 31 106 107–31 113 464, otsene ahelKAT8: 31 114 489–31 131 396, otsene ahelPRSS8: 31 131 433–31 135 727, pöördne ahelPRSS36: 31 138 926–31 150 213, pöördne ahelPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, otsene ahelFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, pöördne ahelPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, otsene ahelTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, pöördne ahelPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, otsene ahelITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, otsene ahelITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, otsene ahelITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, pöördne ahelCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, pöördne ahelZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, otsene ahelARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, otsene ahelTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, otsene ahelRUSF1: 31 489 465–31 509 309, pöördne ahelRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, otsene ahelAHSPVKORC1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 31 090 854–31 091 342, 489 alustEkson 2: 31 093 312–31 093 421, 110 alustEkson 1: 31 094 557–31 094 797, 241 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 3,9 kb; neist 492 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse VKORC1

2

kohad geenis VKORC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni VKORC1 3,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelid, tulemused ja ravimid.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). VKORC1 geen: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/vkorc1

Vancouver

Dante Labs. VKORC1 geen: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/vkorc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test