Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 17,5 kb
Valk
1039 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Varasemad tähised
GP2B
MANE Select transkript
ENST00000262407.6NM_000419.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ärilised trombotsüütide funktsioonihäired

    • Glanzmanni trombasteniaAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenides ITGA2B või ITGB3. Trombotsüüdid ei suuda omavahel kokku kleepuda, mistõttu esineb eluaegne verejooks nahalt, ninast, igemetest ning naistel rohke menstruatsiooni korral.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine haigusest aitab vältida trombotsüütide funktsiooni pärssivaid ravimeid, juhib trombotsüütide ülekande või rekombinantse VIIa faktori valikut ning suunab raseduse planeerimisele, sest trombotsüütidevastased antikehad võivad mõjutada last.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ITGA2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ITGA2B. ITGA2B ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 17, vahemikus 43 880 915 kuni 44 880 914.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43 875 352–43 909 711, pöördne ahelMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, pöördne ahelPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, pöördne ahelPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, otsene ahelNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, pöördne ahelTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, pöördne ahelLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, otsene ahelG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, pöördne ahelHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, otsene ahelHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, otsene ahelASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, otsene ahelTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, pöördne ahelATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, pöördne ahelUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, pöördne ahelSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, otsene ahelRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, pöördne ahelSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, otsene ahelGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, pöördne ahelFAM171A2ITGA2B: 44 372 181–44 389 649, pöördne ahelITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, pöördne ahelGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, otsene ahelFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, otsene ahelMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, pöördne ahelCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, otsene ahelDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, otsene ahelADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, pöördne ahelGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, otsene ahelHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, pöördne ahelEFTUD2ITGA2B skeem: 30 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 30: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 44 372 181–44 372 423, 243 alust. Eksonis 30 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 29: 44 374 354–44 374 470, 117 alust. Eksonis 29 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 28: 44 374 659–44 374 760, 102 alust. Eksonis 28 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 44 374 998–44 375 111, 114 alust. Eksonis 27 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 44 375 591–44 375 716, 126 alust. Eksonis 26 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 44 375 833–44 375 985, 153 alust. Eksonis 25 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 44 376 085–44 376 184, 100 alust. Eksonis 24 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 44 376 308–44 376 388, 81 alust. Eksonis 23 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 44 377 009–44 377 088, 80 alust. Eksonis 22 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 44 377 698–44 377 790, 93 alust. Eksonis 21 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 44 378 362–44 378 509, 148 alust. Eksonis 20 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 44 378 643–44 378 710, 68 alust. Eksonis 19 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 44 379 689–44 379 814, 126 alust. Eksonis 18 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 44 380 002–44 380 153, 152 alust. Eksonis 17 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 44 380 246–44 380 301, 56 alust. Eksonis 16 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 44 380 386–44 380 490, 105 alust. Eksonis 15 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 44 380 600–44 380 645, 46 alust. Eksonis 14 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 44 380 879–44 381 061, 183 alust. Eksonis 13 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 44 383 493–44 383 704, 212 alust. Eksonis 12 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 44 383 894–44 383 946, 53 alust. Eksonis 11 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 44 384 085–44 384 138, 54 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 44 384 311–44 384 354, 44 alust. Eksonis 9 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 44 384 538–44 384 585, 48 alust. Eksonis 8 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 44 384 948–44 385 076, 129 alust. Eksonis 7 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 44 385 164–44 385 209, 46 alust. Eksonis 6 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 44 385 286–44 385 335, 50 alust. Eksonis 5 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 44 385 551–44 385 716, 166 alust. Eksonis 4 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 44 385 824–44 385 921, 98 alust. Eksonis 3 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 44 386 010–44 386 131, 122 alust. Eksonis 2 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 44 389 286–44 389 649, 364 alust. Eksonis 1 on 9 varianti, millel on leht. Loetle need3025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 3120 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITGA2B

244

kohad geenis ITGA2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITGA2B 17,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Variandid, millel on leht (224)

Siin on ITGA2B variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A31Pfs*2c.91delEkson 144 389 382Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A139Vc.416C>TEkson 444 385 709Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A216Vc.647C>TEkson 644 385 187Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A232Cfs*24c.693dupEkson 744 385 053Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A271Gc.812C>GEkson 844 384 573Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A297Pc.889G>CEkson 944 384 313Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A341Tc.1021G>AEkson 1244 383 682Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A477Gfs*111c.1424_1427dupEkson 1444 380 611Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A477Pc.1429G>CEkson 1444 380 610Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A658Efs*37c.1973delEkson 2044 378 482Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 224 ITGA2B varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA2B geen: integrin subunit alpha 2b. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. ITGA2B geen: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itga2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test