Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q14
Koordinaadid
Kromosoom 15: 38 252 836–38 357 249 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 104,4 kb
Valk
444 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE Select transkript
ENST00000299084.9NM_152594.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SPRED1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SPRED1. SPRED1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 15, vahemikus 37 805 043 kuni 38 805 042.Kromosoom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37 921 858–37 967 724, otsene ahelTMCO5ASPRED1: 38 252 836–38 357 249, otsene ahelSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, otsene ahelTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 565 575, pöördne ahelRASGRP1SPRED1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 58 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 38 252 836–38 253 217, 382 alustEkson 2: 38 299 373–38 299 547, 175 alustEkson 3: 38 322 241–38 322 409, 169 alustEkson 4: 38 324 763–38 324 809, 47 alustEkson 5: 38 339 737–38 339 895, 159 alustEkson 6: 38 349 422–38 349 523, 102 alustEkson 7: 38 351 014–38 357 249, 6236 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 104,4 kb; neist 1335 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPRED1

130

kohad geenis SPRED1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPRED1 104,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPRED1 geen: sprouty related EVH1 domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1 geen: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spred1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test