Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FTSJ1

FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 48 476 199–48 486 350 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 10,2 kb
Valk
329 aminohapet
Tuntud ka kui
JM23, CDLIV, SPB1, TRM7, TRMT7
Varasemad tähised
MRX9, MRX44
MANE Select transkript
ENST00000348411.3NM_012280.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FTSJ1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub FTSJ1. FTSJ1 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil X, vahemikus 47 981 275 kuni 48 981 274.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, otsene ahelZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, pöördne ahelZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, pöördne ahelZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, otsene ahelSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, otsene ahelSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, pöördne ahelSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, otsene ahelSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, pöördne ahelSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, otsene ahelSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, pöördne ahelSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, pöördne ahelSLC38A5FTSJ1: 48 476 199–48 486 350, otsene ahelFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, otsene ahelPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, otsene ahelEBP: 48 521 806–48 545 469, otsene ahelTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, otsene ahelTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, otsene ahelRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, otsene ahelWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, otsene ahelWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, otsene ahelSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, otsene ahelGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, otsene ahelGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, otsene ahelHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, otsene ahelERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, pöördne ahelPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, pöördne ahelTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, otsene ahelPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, pöördne ahelSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, pöördne ahelPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, pöördne ahelKCND1: 48 960 982–48 971 916, pöördne ahelKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, pöördne ahelGRIPAP1FTSJ1 skeem: 13 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 48 476 199–48 476 396, 198 alustEkson 2: 48 477 961–48 478 168, 208 alustEkson 3: 48 478 449–48 478 518, 70 alustEkson 4: 48 478 617–48 478 707, 91 alustEkson 5: 48 479 038–48 479 116, 79 alustEkson 6: 48 481 151–48 481 203, 53 alustEkson 7: 48 481 289–48 481 342, 54 alustEkson 8: 48 481 426–48 481 528, 103 alustEkson 9: 48 481 632–48 481 715, 84 alustEkson 10: 48 482 403–48 482 506, 104 alustEkson 11: 48 482 597–48 482 794, 198 alustEkson 12: 48 482 986–48 483 027, 42 alustEkson 13: 48 485 736–48 486 350, 615 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 10,2 kb; neist 990 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: FTSJ1

4

FTSJ1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu FTSJ1 geeni 10,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FTSJ1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FTSJ1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FTSJ1 geen: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ftsj1

Vancouver

Dante Labs. FTSJ1 geen: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ftsj1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test