Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 183 620 846–183 635 783 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 14,9 kb
Valk
151 aminohapet
Tuntud ka kui
p16-Arc, ARC16, dJ127C7.3
MANE Select transkript
ENST00000359856.11NM_005717.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas ARPC5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ARPC5. ARPC5 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 183 128 315 kuni 184 128 314.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, otsene ahelLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, otsene ahelLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, pöördne ahelNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, otsene ahelSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, pöördne ahelNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 783, pöördne ahelARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, otsene ahelRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, pöördne ahelAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, pöördne ahelCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, otsene ahelTSEN15ARPC5 skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 183 620 846–183 627 594, 6749 alustEkson 3: 183 630 461–183 630 637, 177 alustEkson 2: 183 633 082–183 633 154, 73 alustEkson 1: 183 635 517–183 635 783, 267 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 14,9 kb; neist 456 alust kodeerivad valku.

    ARPC5 sekventeerimine

    3Madal

    Kui raske on ARPC5 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

    • Kaardistatavus5,7%
    • Homoloogia0%
    • Kordused4,4%
    • GC-sisaldus6,8%
    • Viitekatvus0%

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ARPC5 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARPC5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARPC5 geen: actin related protein 2/3 complex subunit 5. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arpc5

    Vancouver

    Dante Labs. ARPC5 geen: actin related protein 2/3 complex subunit 5 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arpc5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test